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Ausência de útero ( síndrome de Rokitanskiou síndrome de resistência androgênica), ou mais frequentemente malformações, certos pólipos endometriais ou mesmo certos tipos de miomas uterinos, levam à infertilidade. Endometriose – Esta doença afeta cerca de 10% das mulheres. É devido à implantação de fragmentos de tecido idênticos ao endométrio na cavidade peritoneal e às vezes nos ovários. Esta patologia por vezes induz alterações no perfil de expressão de genes foliculares, uma anormalidade no estoque de folículos ovarianos e distúrbios da implantação embrionária. Insuficiência testicular – As anormalidades da espermatogênese são, de longe, as causas mais comuns de infertilidade masculina.

As anormalidades podem estar relacionadas à quantidade ou à qualidade dos espermatozoides, mas atenção, os resultados dos testes usados para procurar essas anomalias nem sempre permitem estabelecer um prognóstico de sucesso na fertilidade natural ou na ART. Na prática, as anomalias espermáticas são cada vez mais bem caracterizadas, mas nem sempre está bem estabelecida a sua responsabilidade na infertilidade.

Corte transversal dos testículos – Corte transversal dos testículos. Podemos distinguir os túbulos seminíferos contendo numerosos espermatozoides – Azoospermia corresponde à ausência total de espermatozoides, oligospermia a um número muito baixo de espermatozoides e teratospermia a anomalias morfológicas que podem perturbar a mobilidade e funcionalidade dos espermatozoides.

Essas anormalidades podem ser: constitucional (primário), resultante, por exemplo, de uma mutação genética, adquiridos após doenças como orquite, acidentes (trauma, torção testicular) ou outras causas secundárias a tratamentos como quimioterapia ou radioterapia, cujos efeitos podem ser irreversíveis, ou ligados ao uso de medicamentos ou drogas.